L’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen a organisé, les 22 et 23 mars, ses Journées Neurofibromatoses 2013 à Bordeaux. A l’initiative de Kokcinelo, l’association Acta Media a effectué une captation audiovisuelle des conférences.
Vous pouvez visionner ci-dessous l’intervention du Dr Dominique Vidaud « Génétique de la NF1 : quoi de neuf ? ».
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Nous étions à Bordeaux les 22 et 23 mars pour les Journées Neurofibromatoses 2013 organisées par l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen. A cette occasion, Hélène Létang, présidente de Kokcinelo a remis, au nom de tous les adhérents et donateurs de Kokcinelo, un chèque de 4000 euros à Jean-Michel Dubois, président de l’A.N.R. |
L’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen a organisé, les 22 et 23 mars, ses Journées Neurofibromatoses 2013 à Bordeaux. A l’initiative de Kokcinelo, l’association Acta Media a effectué une captation audiovisuelle des conférences.
Vous pouvez visionner ci-dessous l’intervention du Pr Pierre Wolkenstein : Le centre de Référence et l’essai thérapeutique NF1 en cours.
Cette année, l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen (ANR) organise ses journées neurofibromatoses à Bordeaux les vendredi 22 et samedi 23 mars 2013.
L’association Kokcinelo sera présente et remettra un chèque de 4000 euros pour la recherche à l’ANR. Les conférences sur la NF1 seront filmées et puis disponibles sur le site de Kokcinelo et de l’ANR.
Programme des journées neurofibromatoses 2013 :
Vendredi 22 mars :
09 h 00 > Accueil et Introduction par Jean Michel Dubois
09 h 15 > « Le point sur la NF2 et l’essai thérapeutique en cours » par Pr Michel Kalamarides
10 h 30 > « NF1 – pédiatrie – Les troubles d’apprentissage » par Pr Yves Chaix
11 h 30 > « NF1 – Le centre de compétences adultes Toulouse – Bordeaux » par Pr Juliette Mazereeuw
14 h 15 > « Le point sur les travaux de recherche en cours » par Dr Dominique Vidaud
15 h 00 > « NF1 – Le centre de compétences de Fort de France (région Antilles-Guyane) » par Dr Christian Derancourt, Dermatologue
15 h 15 > « Le centre de Référence et l’essai thérapeutique NF1 en cours » par le Pr Pierre Wolkenstein
Puis le point sur le programme de recherche 2011/2014 et le fichier «volontaires recherche» par Pr Pierre Wolkenstein, Jean Michel Dubois et Marie-Françoise Calmus
16 h 45 > Groupes de paroles
Samedi 23 mars :
08 h 30 > Assemblée générale ordinaire avec exposés des rapports moral et financier et vote sur ces rapports.
Journées neurofibromatoses 2013
Hôtel IBIS Mériadeck, 35 Cours du Mal Juin, 33000 Bordeaux
Plus de renseignements sur www.anrfrance.fr
L’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen a organisé, les 25 et 26 mars, les Journées Neurofibromatoses 2011, à Seyssins près de Grenoble (38). Kokcinelo était présent et vous expose en quelques lignes un bref compte rendu des conférences auxquelles nous avons assistées :
Le docteur Patrick Combemale (service de dermatologie, Centre Léon Bérard à Lyon) a fait un exposé sur la détection précoce des tumeurs malignes des gaines nerveuses, en décrivant notamment la méthode PET-Scan. Les résultats sont positifs.
Le docteur Stéphane Pinson (service de génétique moléculaire, hôpital Edouard-Herriot à Lyon) a fait un exposé sur l’orthopédie infantile dans la NF1, notamment les pseudarthroses congénitales, décrivant le programme EPOPEE qui a pour but d’évaluer le rôle d’une protéine (rhBMP2) en complément du traitement chirurgical habituel. Il a aussi évoqué les scolioses ainsi que les dysplasies des ailes sphénoïdes.
Il nous a aussi exposé les projets de recherche en cours sur le centre de compétence de Lyon et dans le cadre de PHRC (Plan Hospitalier de Recherche Clinique) nationaux : recherche sur des gènes modificateurs, PET-Scan et neurofibrosarcome, difficultés d’apprentissage, hyperactivité et Ritaline, IRM et gliome des voies optiques, pseudarthrose et BMP-2.
Le Professeur Pierre Wolkenstein (coordinateur du centre de référence NF, service de dermatologie, hôpital Henri-Mondor, Créteil) a, dans un premier temps, fait un point sur la situation des malades et des centres hospitaliers : 4000 malades de la NF1 ont des pathologies graves (soit env. 20% des personnes atteintes de NF1). Le deuxième « plan maladies rares » ne finance pas les centres de compétences. Le manque de moyens est énorme. Les délais d’attente pour être soigné sont en constante augmentation. Pour ce qui est du diagnostic préimplantatoire, seuls trois centres sont autorisés pour cette activité en France (Paris Necker/Béclère, Strasbourg et Montpellier). Malgré de bonnes performances, les trois centres ont des moyens très limités et un délai d’attente important est à prévoir (24 mois).
Dans un second temps, Pierre Wolkenstein a fait un point sur les essais thérapeutiques en cours dont un qui débute en avril 2011 et pour une durée de 3 ans sur 23 patients. Cet essai a pour but de tester une molécule qui devrait diminuer la masse des neurofibromes internes. Les diminutions attendues devrait être de l’ordre de 30%. Il est bien précisé que ce n’est pas un nouveau traitement, mais un essai de traitement donné à des patients inclus dans un essai thérapeutique. Si les résultats escomptés ne sont pas au rendez-vous, d’autres molécules seront testées.
Le docteur Dominique Vidaud (biochimie et génétique moléculaire, hôpital Beaujon de Clichy) a décrit deux programmes de recherche. Le premier étudie la physiopathologie des neurofibromes et leur transformation en neurosarcomes. Le deuxième porte sur l’identification des gènes de modification dans la survenue et l’évolution des neurofibromes.
Jean-Michel Dubois, président de l’ANR, nous a exposé le bilan de recherche pour l’année 2010 :
– Publication de 6 articles dans des revues internationales
– Plusieurs projets financés : ANR et Ligue, Gis maladies rares : projet exome en cours d’analyse, PHRC (Plan Hospitalier de Recherche Clinique) 2010
– Mise en place de collaborations nationales et internationales : participation au meeting « Laboratory Best Practice » le 16 juin 2010 (M. Upadhyaya) et mise en place d’un contrôle qualité, collaboration avec le groupe Génodermatose I-STEM/INSERM U861, projet sur les cellules souches, publications (groupe de Cardiff).Jean-Michel Dubois a fait un rappel des financement en 2010 dans le cadre de l’appel d’offre 2008 :
– Mise au point d’un modèle animal de méningiome atypique anaplasique lié à la NF2 » : 42 640,72 euros payés en 2010
– Imagerie spectroscopique des hamartomes cérébraux chez l’enfant atteint de NF1 : implication dans les troubles cognitifs » : 33 290 euros payés en 2010
– Imagerie fonctionnelle et déficit de lecture chez l’enfant NF1 » : 12 224,50 euros payés en 2010
– Les troubles des fonctions exécutives dans la neurofibromatose de type 1 » : 28 125,58 euros payés en 2010
Pour rappel :
– 167 820 euros versés en 2009
– 124 200 euros versés en 2010
– 165 067 euros versés déjà engagés pour 2011
– 12 223 euros versés déjà engagés pour 2012 au titre de conventions en cours
L’ambition de l’ANR est de renouveler leurs financements « recherche » par la mise en place d’un nouvel appel d’offres 2012 / 2014. L’ANR fera dès cet été des propositions à son Conseil scientifique.
