Le traitement, la prise en charge, la prévention

Source : Orphanet – Maladies Rares Info Service

Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ?

Non, il n’existe pas de traitement spécifique de la maladie. Les seuls traitements possibles sont ceux des complications. Par conséquent, il convient d’instituer une surveillance régulière afin de dépister ces complications. Cette surveillance est avant tout clinique et le rythme est fonction de l’âge de la personne atteinte. Chez les enfants, la surveillance doit être annuelle afin de dépister les troubles cognitifs, un gliome des voies optiques et une scoliose. Chez l’adulte la surveillance peut être plus espacée à raison d’une fois tous les deux ans.

Les examens complémentaires ne sont demandés qu’en présence de manifestations cliniques, sauf pour l’IRM des voies optiques chez le jeune enfant dont l’examen ophtalmologique est difficile.

Le traitement des complications nécessite souvent l’intervention de plusieurs spécialistes. Les neurofibromes plexiformes sont très difficiles à enlever chirurgicalement car ils envahissent les tissus environnants. Les gliomes évolutifs des voies optiques peuvent nécessiter un traitement : la chimiothérapie est le traitement de choix. Les pseudarthroses sont sou- vent de traitement complexe. Les neurofibromes cutanés peuvent avoir un retentissement esthétique important et altérer considérablement la qualité de vie des malades. Ils peuvent être enlevés sans danger chirurgicalement ou détruits au laser CO2.

Les enfants ayant des troubles de l’apprentissage peuvent être aidés par des orthophonistes et des psychomotriciens.

Un soutien psychologique est-il souhaitable ?

Oui, bien sûr car il s’agit d’une maladie chronique dont certaines manifestations peuvent être difficiles à accepter car inesthétiques ou plus rarement invalidantes.

Comment se faire suivre ?

Il est préférable de se faire suivre par un service spécialisé dans cette affection. Il existe actuellement, en France, des consultations multidisciplinaires spécialisées pour la NF1, organisées en réseau afin d’harmoniser la prise en charge. Ces consultations permettent de regrouper tous les spécialistes nécessaires au suivi de la maladie : dermatologues, neurologues et neurochirurgiens, ophtalmologistes, orthopédistes, oncologues…

Peut-on prévenir cette maladie ?

Non, il n’existe pas de moyens pour prévenir l’apparition des manifestations cliniques chez les personnes porteuses du gène. On peut seulement surveiller l’apparition des complications afin de les traiter.

Source : Orphanet – Maladies Rares Info Service

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