Où en est la recherche ?

 

Il y a plus d’une dizaine d’années, peu d’équipes travaillaient sur les neurofibromatoses. Ce n’est plus le cas maintenant.

Elles se sont organisées et la prise en charge des malades s’est structurée autour du réseau NF-France (équipes médicales pluridisciplinaires Neurofibromatoses).

Parallèlement à cette prise en charge plus efficace, il permet une coordination des thèmes de recherche. Ces thèmes s’articulent aujourd’hui autour des domaines suivants :

  • Améliorer la connaissance des liens entre gènes et symptômes (génotype/phénotype).
  • Mieux identifier et rationaliser les difficultés d’apprentissage que l’on peut rencontrer.
  • Analyser le lien éventuel entre neurofibromatoses et cancer.
  • Développer des modèles cellulaires (avec pour objectifs l’identification des cibles thérapeutiques).
  • Créer l’environnement qui permet la simulation de la maladie (modèles animaux).
  • Identifier des biothérapies intéressantes chez l’homme en partenariat avec l’Industrie.
  • Procéder à des essais thérapeutiques, et encore bien d’autres pistes …

Certaines équipes collaborent à des projets de recherches internationales, notamment avec les USA, en particulier sur le traitement médical de neurofibromes cutanés

L’association Neurofibromatoses et Recklinghausen organise tout les ans ses Journées Neurofibromatoses. A l’initiative de l’association Kokcinelo, l’association Acta Media a effectué des captations audiovisuelles des conférences en 2012 et en 2013 que vous pouvez visionner en ligne à partir des liens ci-dessous. En 2014, il ne nous a pas été possible de filmer, mais vous pouvez lire des résumés de ces conférences :

Résumés texte – Journées Neurofibromatoses 2014 à Paris :

1. Qualité de vie chez l’enfant NF1 en liaison avec les troubles de l’apprentissage, par le Dr. Arnaud ROY, psychologue, neuropsychologue et maître de conférences à l’Université d’Angers. >LIRE ICI

2. Facteurs de risques productifs d’ostéoporose chez les patients NF1, par le Dr. Laurence Allanore, dermatologue à l’hôpital Henri Mondor. >LIRE ICI

3. Le point sur la recherche et le diagnostic moléculaire de la NF1, par le Dr. Dominique Vidaud, maître de conférence à la Faculté de pharmacie Paris-Descartes, praticien hospitalier à l’hôpital Cochin au service de génétique. >LIRE ICI

Captations audiovisuelles – Journées Neurofibromatoses 2013 à Bordeaux :

 Dr Dominique Vidaud « Génétique de la NF1 : quoi de neuf ? »

 Pr Yves Chaix « Neurofibromatose de type 1 (NF1) et troubles des apprentissages. »

 Pr Pierre Wolkenstein « Le centre de Référence et l’essai thérapeutique NF1 en cours.»

Captations audiovisuelles - Journées Neurofibromatoses 2012 à Paris :

Pr Laurent Lantieri « La place de la chirurgie dans le traitement des neurofibromatoses. » 

Dr Dominique Vidaud « La génétique de la NF1 : quoi de neuf ? »

Pr Diana Rodriguez « Neurofibromes plexiformes »

Vous pouvez aussi lire ici un bref compte rendu sur les Journées Nationales Neurofibromatoses 2011 organisées par l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen.

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